NIPT [hoe en wat over deze test tijdens de zwangerschap]
Natuurlijk hoop je dat jouw ongeboren kindje gezond is. Om dit te controleren zijn er verschillende meet- en testmomenten tijdens de zwangerschap. De 20-weken echo, waarbij je kindje uitgebreid bekeken wordt, is zo’n moment. De NIPT kan op een ander moment ingezet worden. Maar wat houdt die NIPT precies in?
Wat is de NIPT?
NIPT is een afkorting van ‘Niet-Invasieve Prenatale Test. Met behulp van deze test kan er bekeken worden of je ongeboren kindje een bepaalde chromosoomafwijking heeft. Het grote voordeel van de NIPT is dat deze test niet-invasief is. Dit betekent dat er geen erfelijk materiaal uit de baarmoeder gehaald hoeft te worden. Voor dit onderzoek wordt er alleen bloed geprikt, waarbij er een paar buisjes bloed worden afgenomen. In jouw bloed zit ook een beetje bloed van de placenta. Dit bloed is vrijwel gelijk aan het bloed van jouw kindje. Op deze manier kan dit bloed dus gecheckt worden op bepaalde chromosoomafwijkingen in het DNA.
Wat wordt er getest?
Standaard wordt er op een paar chromosomale afwijkingen getest. Het gaat dan om down-, edwards- en patausyndroom. Daarnaast wordt er ook gecheckt op minder vaak voorkomende chromosoomafwijkingen. Je kunt zelf beslissen of je de uitslag van deze extra check ook wilt ontvangen, of dat je alleen wilt weten of er sprake is van een van de hierboven genoemde afwijkingen. De kans op die afwijkingen is bij oudere zwangeren hoger dan bij jongere.
downsyndroom
Iemand met het syndroom van down heeft een verstandelijke beperking. Hoe ernstig de beperking is, is tijdens de zwangerschap moeilijk te voorspellen. Ook lichamelijke beperkingen komen vaak voor bij dit syndroom. Zo is er vaak sprake van hartklachten. De lichamelijke klachten zijn meestal vrij goed te behandelen. Soms is hiervoor wel een operatie nodig. Hoe iemand met het downsyndroom zal functioneren in het volwassen leven is op jonge leeftijd moeilijk in te schatten. Over het algemeen hebben ze wel hun hele leven in meer of mindere mate hulp en begeleiding nodig.
edwardssyndroom
Het edwardssyndroom wordt ook wel trisomie 18 genoemd. Deze afwijking ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Kinderen met het syndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast is er vaak ook sprake van ernstige lichamelijke problemen. Hierdoor worden kindjes die geboren worden met dit syndroom meestal niet ouder dan 1 jaar. Bij de geboorte zijn ze al erg klein en zwak. Helaas is er geen behandeling om deze symptomen te verminderen.
patausyndroom
Het patausyndroom wordt ook wel trisomie 13 genoemd. Ook deze chromosomen afwijking ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Net als bij het edwardssyndroom zijn de afwijkingen altijd ernstig. Er is sprake van een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. Hierdoor worden de meeste kindjes met dit syndroom niet ouder dan een jaar.
Verschil NIPT en combinatietest
De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. Er is nog een andere test die checkt op chromosoomafwijkingen: de combinatietest. Deze test kan uitgevoerd worden wanneer je tussen de 9 en 14 weken zwanger bent en bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een bloedonderzoek. Een verdikte nekplooi kan wijzen op een chromosoomafwijking. Het tweede deel is een echo, waarbij een nekplooimeting wordt verricht. Daarbij kan het bloedonderzoek vanaf 9 weken plaatsvinden, de echo vanaf 11 weken. Hoewel beide tests redelijk betrouwbaar zijn, is de NIPT net wat betrouwbaarder. Zo wordt in het geval van het syndroom van Down, dit door de combinatietest bij 85 van de 100 kinderen met downsyndroom ontdekt. Bij de NIPT is dit het geval bij 96 van de kinderen met downsyndroom het geval.
Gesprek met verloskundige
Al bij je eerste bezoek aan verloskundige of gynaecoloog, zal hij of zij je vragen of je meer informatie wilt over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Je bent volledig vrij in die keuze. Stel jezelf de vraag of je wilt weten of er sprake is van een van die afwijkingen. Stel jezelf daarnaast ook de vraag wat je gaat doen als er inderdaad sprake blijkt te zijn van zo’n afwijking. Weet je nu al zeker dat je je kindje wilt houden, ook wanneer er sprake is van een afwijking? Dan voegt de NIPT of combinatietest weinig toe. Wil je het toch graag weten, of twijfel je nog sterk, dan is het aan te raden om je goed te laten informeren over het vervolg.
Uitslag en vervolgonderzoek
De uitslag van de NIPT laat meestal 10 tot 15 dagen op zich wachten. Voor het doornemen van de uitslag krijg je een afspraak bij verloskundige of gynaecoloog. Is de uitslag gunstig? Dan kun je opgelucht ademhalen. Hoewel de test geen 100% zekerheid biedt, is de kans erg klein dat er sprake is van een chromosoomafwijking bij je kindje. Vervolgonderzoek is dan ook niet nodig. Is er sprake van een afwijkende uitslag? Dan is de kans heel groot dat je kindje een chromosoomafwijking heeft. Wil je dit zeker weten? Dan is vervolgonderzoek noodzakelijk. Via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan met zekerheid worden vastgesteld of er inderdaad sprake is van een chromosoomafwijking. Een nadeel van deze vervolgtests is dat er door de invasieve vorm van onderzoek een kleine kans is op een miskraam.
Tekst gaat verder onder de afbeelding.
Wordt NIPT vergoed?
Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar de NIPT-test, om vast te kunnen stellen wat de beste manier is om de test aan te bieden. In 2014 is het TRIDENT-1 onderzoek gestart. Via dit onderzoek is de NIPT beschikbaar voor zwangere vrouwen die volgens een combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met chromosoomafwijking. Sinds 2017 loopt daarnaast het TRIDENT-2 onderzoek, waardoor ook zwangeren zonder verhoogd risico de mogelijkheid hebben om de NIPT uit te laten voeren. Of de test via de zorgverzekeraar vergoed wordt hangt af bij welke groep vrouwen jij hoort. Val je onder het TRIDENT-1 onderzoek? Dan wordt de test betaald via de basisverzekering, maar houd wel rekening met het eigen risico. Val je onder TRIDENT-2? Informeer dan bij je zorgverzekeraar of de kosten via de aanvullende verzekering vergoed worden. Het bespreken van de uitslag bij verloskundige of gynaecoloog valt overigens altijd onder de basisverzekering, waarbij het verder geen invloed heeft op je eigen risico.
Praat mee op het forum
