Zwangerschap bij erfelijke ziekte – wat doe jij?
Erfelijke eigenschappen zoals haarkleur of kleur ogen zijn vaak eigenschappen waar we blij mee zijn: ‘Mijn dochter heeft net zulke blauwe ogen als haar vader!’, of ‘Die lange benen heeft ze van mij!’. Er zijn echter ook erfelijke eigenschappen die we liever niet doorgeven. Het gaat dan om erfelijke (aanleg voor) aandoeningen die in je familie voorkomen, maar waarvan je niet wilt dat je kindje deze krijgt. Hoe ga je om met zo’n risico? Hoe overweeg je de mogelijkheden en besluit je uiteindelijk of je wel of niet zwanger wordt?
Medische mogelijkheden bij erfelijke aanleg
Zitten er erfelijke aandoeningen in de familie? Dan kan dit aanleiding zijn voor prenatale diagnostiek. Hierbij wordt wanneer de foetus ongeveer 11 weken oud is het DNA onderzocht. Dit kan bijvoorbeeld door middel van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en (sinds kort) een NIPT-test. De diagnostiek kan ook al eerder plaats vinden, wanneer je kiest voor PGD (Preïmplantatie Genetische Diagnostiek). Dit wordt ook wel embryoselectie genoemd. Hierbij worden eicellen bevrucht buiten de baarmoeder. Vervolgens worden de eicellen onderzocht op erfelijke afwijkingen, waarna een ‘schoon’ vruchtje teruggeplaatst wordt. Een derde medische mogelijkheid is om gebruik te maken van een donoreicel (wanneer je als vrouw de erfelijke aandoening kunt doorgeven) of donorzaad (als je als man de aandoening kunt doorgeven).
Niet-medische mogelijkheden bij erfelijke aanleg
Zie je al die onderzoeken niet zitten, of lukt het niet om zwanger te worden? Dan zijn er andere mogelijkheden die je kunt overwegen. Wanneer je bang bent voor het doorgeven van erfelijke afwijkingen kun je uiteraard besluiten om niet zwanger te worden. In plaats daarvan kan bijvoorbeeld worden overwogen om een kindje te adopteren of om pleeggezin te worden. Er zijn ook stellen die besluiten dat ze ondanks de kans op een erfelijke aandoening toch een zwangerschap aandurven. Vaak hangt deze beslissing af van de grootte van de kans op het doorgeven van de aandoening.
Hoe maak je de juiste keuze?
Omdat er zoveel mogelijkheden zijn, kan het lastig zijn om te besluiten wat het beste in jullie situatie past. Het Erfocentrum heeft daarom onlangs een test ontwikkeld voor mensen die voor zo’n moeilijke keuze staan. De test is online in te vullen (via een beveiligde verbinding) en bevat onder meer vragen over jullie kennis over de erfelijke aandoening en de kans op het doorgeven daarvan, maar ook over welke gevoelens bij jou en je partner in deze situatie een rol spelen. Hoe belangrijk is een zwangerschap voor jullie? De ingevulde vragenlijst kun je uitprinten en gebruiken als leidraad bij een gesprek met bijvoorbeeld je partner, maar ook met je gynaecoloog. Zo wordt het met behulp van deze keuzehulp hopelijk makkelijker om een weloverwogen besluit te nemen over een eventuele zwangerschap.
