Oorzaak en kenmerken van genetische afwijkingen
Er zijn prenatale testen die screenen op genetische afwijkingen. Al vroeg in je zwangerschap zal je verloskundige of gynaecoloog vragen of je zo’n test wilt laten uitvoeren. Maar wat zijn genetische afwijkingen nu precies? We zetten het voor je op een rij.
De functie van onze genen
Genen regelen zo’n beetje alles over ons lichaam, van de kleur van onze ogen tot de vorm van onze oorlellen. Alleen raken ze in sommige gevallen beschadigd of door de war, waardoor er aandoeningen ontstaan die het kindje al zal hebben vanaf de geboorte. Wordt dat veroorzaakt door wat je als moeder eet, drinkt, doordat je inentingen hebt gemist of door andere omstandigheden in de baarmoeder? Nee. In de meeste gevallen gaat het gewoon om toevallige foutjes die mettertijd toenemen als het DNA (de genen) zich verder deelt. Ieder keer als een cel zich deelt, maakt deze een kopie van ons DNA waardoor ook dat oorspronkelijke foutje steeds weer gekopieerd wordt. De meeste aangeboren afwijkingen ontstaan door oude mutaties die al lang geleden voor het eerst plaatsvonden.
Kans op een afwijking
De meeste mensen hebben zonder dat ze het merken 5 tot 10 zogenoemde recessieve afwijkingen. Dat betekent dat het afwijkingen zijn waar we niet ziek van worden, omdat we slechts één kopie van het veranderde gen hebben. We zijn dan alleen drager van het veranderde gen, maar hebben hier zelf geen last van. Dat wordt anders wanneer je als drager een baby krijgt samen met iemand die ook drager is van dat veranderde gen. Dan is er opeens een kans van 25 procent dat je kind dat veranderde gen van jullie allebei krijgt en daardoor wél een aandoening krijgt. Dan kan je kindje een aandoening hebben zoals taaislijmziekte, sikkelcelanemie of de stofwisselingsziekte Tay-Sachs.
Bij andere genetische afwijkingen kan een kindje al ziek worden wanneer het van slechts een van beide ouders het gemuteerde gen erft. Dan gaat het bijvoorbeeld om ziektes zoals het syndroom van Marfan, dwerggroei (achondroplasie) of de ziekte van Huntington. Chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, worden niet geërfd via de genen. Deze afwijkingen ontstaan wanneer een kindje te veel of juist te weinig kopieën van een bepaald gen of chromosoom heeft.
Genetische test
Weet jij dat je een genetische mutatie met je meedraagt? Of ben je bang dat je dat zou kunnen hebben? Dan is het mogelijk om voordat je zwanger raakt jezelf te laten testen op genetische gebied. Zo kan worden vastgesteld hoe groot de risico’s op bepaalde afwijkingen zullen zijn. Ben je al zwanger? Dan zal je ook een aantal keer gescreend worden, om te kijken of je baby een afwijking heeft. Dit gebeurt bijvoorbeeld tijdens de 20 weken-echo.
Tekst gaat verder onder de afbeelding.
De meeste voorkomende afwijkingen
Hierboven worden al een paar afwijkingen benoemd. Maar wat houden deze nu precies in? We zetten de kenmerken van een aantal vaak voorkomende afwijkingen op een rij.
Taaislijmziekte
Taaislijmziekte is een levensbedreigende aandoening die longschade en spijsverteringsproblemen veroorzaakt. In Nederland lijden zo’n 1500 mensen aan de aandoening, die ook wel bekend is onder de naam cystic fibrosis. Ieder jaar worden er ongeveer 25 baby’s geboren met deze genetische afwijking. Tegen taaislijmziekte is (nog) geen behandeling. Er is wel medicatie die de klachten kan verminderen. Toch is de levensverwachting voor iemand met deze ziekte nog vrij laag: 45 tot 50 jaar.
Sikkelcelanemie
Deze genetische afwijking komt vooral voor bij mensen met een Afrikaanse of Mediterraanse achtergrond. De aandoening veroorzaakt een bloedafwijking die zorgt voor bloedarmoede, een verzwakt immuunsysteem en andere gezondheidsproblemen. Er zit namelijk onvolwaardig hemoglobine (Hb) in het bloed, waardoor de rode bloedlichaampjes vervorm raken. Ze krijgen de vorm van een sikkel (vandaar de naam). Je kunt je voorstellen dat zo’n sikkel minder makkelijk door de aderen stroomt dan normaalgevormde cellen.
Thalassemie
Thalassemie komt relatief weinig voor in Nederland. Momenteel zijn er ongeveer 150 mensen met deze afwijking, waarvan het grootste deel kind is. Vooral mensen met een Mediterraanse, Afrikaanse afkomst, of met wortels in Zuidoost-Azië hebben deze aandoening. Bij thalassemie blijven de rode bloedcellen minder lang leven. Ook kunnen ze minder goed zuurstof vervoeren. Hierdoor kan zeer ernstige bloedarmoede, leverproblemen en groeiproblemen veroorzaken. In sommige gevallen is de baby al bij de geboorte niet levensvatbaar door deze aandoening.
Ziekte van Tay-Sachs
Slechts 1 op de 250.000 Nederlanders wordt geboren met de ziekte van Tay-Sachs. Deze erfelijke stofwisselingsziekte is vaak niet direct merkbaar. De klassieke vorm wordt vaak vroeg in de kindertijd zichtbaar, maar het kan ook zijn dat men pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgt. Symptomen van de ziekte zijn spierverzwakking, zichtproblemen en epilepsie. Vaak wordt na verloop van tijd het hoofd groter, doordat het brein wordt aangetast. De ledematen worden langzamerhand steeds stijver en het kind reageert steeds minder op de omgeving. De meeste kinderen overlijden al aan deze ziekte als ze tussen de twee en vijf jaar oud zijn.
Het fragiele-X-syndroom
Deze aandoening kan ontwikkelingsproblemen veroorzaken, zoals leerproblemen en een mentale achterstand. De afwijking ontstaat door een afwijking op het X-chromosoom. Jongens hebben deze aandoening vaker dan meisjes, maar al met al komt de aandoening weinig voor. Soms wordt de afwijking aangezien voor een autistische aandoening, omdat symptomen zoals het vermijden van oogcontact of schuw gedrag ook bij die aandoening voorkomen. Mensen met het fragiele X-syndroom hebben echter ook vaak gezichtsafwijkingen, zoals een relatief lang gezicht of grote oren. Ook een lage spierspanning komt voor. Deze aandoening is gelukkig niet levensbedreigend, de levensverwachting voor iemand met deze afwijking is net zo hoog als die van mensen zonder de aandoening.
